Nej, desværre ikke...
- det er forkortelserne for de diagnoser Marie har fået i løbet af det sidste år.
Her kommer en beskrivelse af alle 4:
Myelodysplastisk Syndrom (MDS)
Der findes ikke noget dansk navn for myelodysplastisk syndrom (MDS). Ordet myelodysplasi betyder at cellerne i knoglemarven ser forkerte ud. Nogle patienter med MDS udvikler akut leukæmi, derfor er tilstanden tidligere blevet kaldt præleukæmi (det vil sige et forstadie til leukæmi). MDS opfattes dog i dag som en selvstændig blodsygdom.
Ved MDS udvikler cellerne i knoglemarven sig ikke som de skal. Knoglemarven er overfyldt med celler, en del af dem er umodne og kun en mindre del modnes normalt og bliver klar til at komme ud i blodet. Der er derfor mangel på røde blodlegemer (blodmangel), hvide blodlegemer og/eller blodplader i blodet.
Forekomst
MDS optræder oftest hos ældre mennesker og kun yderst sjældent hos børn. Der ses i Danmark 3 til 4 tilfælde hos børn hvert år. MDS kan ramme børn af alle aldre, også spædbørn. Det vides at MDS hyppigere optræder hos mongol-børn samt hos børn med visse sjældnere medfødte sygdomme. MDS kan i sjældne tilfælde optræde hos børn, der tidligere er blevet behandlet for kræft. For de fleste børns vedkommende kan man dog ikke finde nogen forklaring på, hvorfor de har udviklet MDS.
Sygdomstegn
Debut symptomerne ved MDS skyldes manglen på de forskellige blodlegemer. Ved blodmangel kan der være træthed, bleghed, hovedpine eller svimmelhed. Ved mangel på hvide blodlegemer er der øget risiko for infektioner med feber. Ved mangel på blodplader kommer der let blå mærker eller blødning fra tandkødet eller næsen. Hos spædbørn kan det første symptom være en stor lever eller milt. Symptomerne kan have stået på i flere måneder før man får mistanke om, at barnet er alvorligt sygt og skal indlægges til undersøgelse.
Undersøgelser
Diagnosen MDS stilles ved at mikroskopere blod og knoglemarv. Der laves desuden en undersøgelse af knoglemarvscellernes kromosomer. Den endelige diagnose kan først stilles når der er svar på alle undersøgelserne, og selv da kan det være svært at stille den korrekte diagnose. Det er derfor ofte nødvendigt at gentage knoglemarvsundersøgelserne. Det tager i gennemsnit længere tid at stille diagnosen MDS end det tager at stille diagnosen ved andre blod- eller kræftsygdomme.
Behandling og Prognose
MDS udvikler sig meget forskelligt fra barn til barn, og ved valg af behandling må der derfor tages hensyn til det enkelte barns situation. I nogle tilfælde kan situationen være stabil i flere år, mens andre børn hurtigt viser tegn på udvikling mod akut leukæmi. Det er derfor nødvendigt at kontrollere blodprøverne ret tit. Der vil også blive lavet knoglemarvsundersøgelse af og til for at se om tilstanden er stabil eller om der sker en udvikling, som kræver behandling.
I plejen af børn med MDS er det vigtigt at forebygge infektioner samt behandle infektioner, hvis de opstår. Nogle børn har brug for hyppige blodtransfusioner. Hvis der er givet mange blodtransfusioner vil der være ophobet jern i kroppen. Det kan derfor være nødvendigt at give medicin, som øger udskillelsen af jern. Hos nogle børn kan det også være nødvendigt at give transfusion med blodplader for at forebygge blødning.
Hos enkelte børn kan det komme på tale at behandle med medicin som stimulerer knoglemarven til at danne modne celler.
Kemoterapi, som man bruger til akut leukæmi, virker ikke altid tilfredsstillende ved MDS. Man vil derfor hos nogle børn ikke give kemoterapi, men i stedet stile direkte mod en knoglemarvstransplantation. Hvis sygdommen udvikler sig hurtigt, kan det dog være nødvendigt at indlede behandlingen med kemoterapi. Mongol børn udgør en undtagelse, idet de næsten altid kan helbredes ved kemoterapi uden brug af knoglemarvstransplantation.
Knoglemarvstransplantation (overførsel af knoglemarvsceller fra en anden person) kan helbrede MDS, men der er en vis risiko ved behandlingen både i form af akutte skader samt i form af langtids bivirkninger. Da der imidlertid ikke er nogen anden behandling, som giver en tilsvarende sikkerhed for helbredelse, vil man anbefale transplantation hos de fleste børn, som har en forligelig donor. Hvis der ikke findes en egnet knoglemarvsdonor i familien vil man søge efter en donor i registre i Danmark og i udlandet.
Kilde: Børnecancerfonden
Akut Myeloid Leukæmi (AML)
Akut leukæmi (blodkræft) er den almindeligste kræftsygdom hos børn. Sygdommen rammer hvert år 40 - 50 børn i Danmark og er dermed ansvarlig for næsten 1/3 af alle kræfttilfælde hos børn. Uden behandling er akut leukæmi dødelig i løbet af få måneder.
Ca. 15% af de akutte leukæmitilfælde hos børn skyldes akut myeloid leukæmi (AML), dvs., at der i Danmark hvert år er ca. 6 børn som får AML. Sygdommen rammer børn i alle aldersklasser og ses lige hyppigt hos piger og drenge. Årsagen til sygdommen er ikke kendt, men man ved, at børn med visse medfødte sygdomme i arvemassen (f.eks. børn med Down syndrom = "mongolbørn") har større risiko for at udvikle leukæmi end raske børn. Det samme gælder for personer, som udsættes for kraftig radioaktiv bestråling (Hiroshima, Tjernobyl.
Leukæmi er hverken arvelig eller smitsom.
Biologi
Ved leukæmi fortrænges den normale knoglemarv af de syge celler, som vokser uhæmmet, og som følge heraf kommer der tegn på knoglemarvssvigt.Ved AML er den syge celle oftest en myeloblast eller en monoblast, der er forstadier til de modne neutrofile og monocytter, som udgør en del af de hvide blodlegemer. Det kan også dreje sig om blaster (umodne celler), som er forstadier til de røde blodlegemer (erythroblaster) eller til blodplader (megakaryoblaster).
Den normale knoglemarv producerer:
- Røde blodlegemer (erythrocytter), som transporterer ilt i blodet, måles som hæmoglobin (tidligere kaldet blodprocent).
- Hvide blodlegemer (leukocytter), som bekæmper infektioner.
- Blodplader (thrombocytter), som standser blødninger.
Hvis knoglemarven fortrænges bliver symptomerne derfor:
- Lav hæmoglobin (blodmangel, anæmi) som kan medføre træthed og svimmelhed.
- Hyppige infektioner med feber på grund af for få hvide blodlegemer.
- Øget blødningstendens med hudblødninger i form af blå mærker, punktformedeblødninger (petekkier) og/eller slimhindeblødninger fra næse, mund eller tarm på grund af for få blodplader.
Fra knoglemarven vil leukæmicellerne spredes til blodet og vil meget ofte ophobes i lymfeknuder, lever og milt. I sjældne tilfælde kan sygdommen også vise sig i centralnervesystemet. Selv om man ikke kan finde leukæmicellerne andre steder end i knoglemarven, må det altid antages, at leukæmicellerne med blodet er bragt ud i hele kroppen og ikke kun findes i knoglemarven.
Sygdomstegn
Symptomer på AML kan udvikles akut i løbet af få dage eller langsomt og snigende over perioder varierende fra få uger til flere måneder.
De hyppigste symptomerne er feber, træthed, pirrelighed, appetitløshed, vægttab, bleghed og blødningstendens med påfaldende mange blå mærker på huden.
På diagnosetidspunktet er de fleste børn sløje med blødninger, hævede lymfeknuder og lever- og/eller miltforstørrelse. I nogle tilfælde ses udslæt på huden, som ved undersøgelse kan vise sig at indeholde leukæmiceller. I få tilfælde findes små knuder af leukæmiceller (kloromer) i huden.
Undersøgelser
Ofte vil man kunne få en næsten sikker diagnose ved påvisning af leukæmiceller i blodet, men diagnosen skal bekræftes ved en knoglemarvsundersøgelse. Der udtages knoglemarvsprøve fra hoftekammen og samtidig tages prøve af rygmarvsvæsken (spinalvæsken). I enkelte tilfælde kan der være grund til også at tage vævsprøve fra hud eller fra knuder andre steder i kroppen. Alle disse undersøgelser foregår i fuld bedøvelse.
Ved mikroskopi af knoglemarven kan leukæmicellerne påvises og typebestemmes. Vurderingen af cellernes udseende suppleres med markørundersøgelse, som påviser markører på cellernes overflade, der er karakteristiske for forskellige undertyper og modningsstadier. Endvidere dyrkes leukæmicellerne i et vækstmedium med henblik på kromosomundersøgelse, der kan afsløre ændringer i de syge cellers arveanlæg (kromosomer). Endelig kan der med gendiagnostik undersøges for bestemte ændringer i kromosomernes arveanlæg (gener).
Spinalvæsken undersøges for indhold af leukæmiceller for at se, om sygdommen har spredt sig til centralnervesystemet.
Behandling
Når diagnosen er sikret, skal behandling indledes. I de fleste tilfælde vil det være muligt at begynde behandlingen umiddelbart, men hvis barnet har en ubehandlet alvorlig infektion, eller hvis nyrefunktionen eller andre livsvigtige funktioner er påvirket par døgn til at få kontrol over disse forhold, før leukæmibehandlingen indledes.
Behandlingen af AML er intensiv og belastende for barnet. De fleste børn vil efter den indledende behandling komme i remission, dvs. at der ved mikroskopisk undersøgelse ikke længere kan påvises leukæmiceller. Desværre vil nogle børn senere få tilbagefald af deres sygdom. For at forbedre behandlingsresultaterne deltager de danske børnekræftafdelinger, sammen med tilsvarende centre i de øvrige 4 nordiske lande, i et fællesnordisk behandlingssamarbejde (NOPHO) om AML, som har fungeret siden 1984. Den behandling, som anvendes i dag, er derfor baseret på mange års erfaring.
Behandlingen omfatter kemoterapi og, for nogle børn, stamcelletransplantation.
Kemoterapi
Behandlingen indledes med 2 intensive kure (induktionsbehandling), hvor der anvendes cellegifte. Den intensive behandling er nødvendig for at opnå remission. Efter opnået remission fortsættes behandlingen med yderligere 4 serier kemoterapi (konsolideringsbehandling), som har til formål at fjerne de resterende leukæmiceller. I forbindelse med hver behandlingsserie gives indsprøjtninger af cellegifte i spinalvæsken for at hindre udvikling af leukæmi i centralnervesystemet. Endvidere foretages knoglemarvsundersøgelse med henblik på løbende kontrol af behandlingseffekten. Hver ny serie kemoterapi gives når barnet der går 3 - 4 uger mellem hver kur. Den samlede varighed af kemoterapien er 6 - 8 måneder.
Transplantation
Resultaterne af behandlingen af AML med almindelig kemoterapi er dårligere end gennemsnittet hos de børn, som ikke opnår et godt respons efter første kemoterapiserie, eller som har ugunstige kromosomforandringer i leukæmicellerne. For at forbedre chancerne for helbredelse tilbydes disse børn en stamcelletransplantation (også kaldet knoglemarvstransplantation) med et familiemedlem (oftest en bror eller søster) eller en ubeslægtet person som donor. Ved en transplantation gives højdosis kemoterapi og herefter en transfusion af stamceller fra donors knoglemarv eller blod.
Ved start af AML behandlingen ved vi ikke, om barnet bør tilbydes transplantation. For at vinde tid vil der allerede en af de første dage blive foretaget vævstypebestemmelse af barnet, forældrene og eventuelle søskende
Bivirkninger
Behandlingen af AML er intensiv og belastende for barnet og hele familien. Kemoterapien har en lang række akutte bivirkninger. Den væsentligste bivirkning er hæmningen af de raske celler i knoglemarven, hvilket betyder et lavt antal blodceller og dermed risiko for infektioner, blodmangel og blødninger. Barnet skal derfor straks indlægges, hvis der i behandlingsperioden kommer feber.
Af andre hyppige og generende bivirkninger er slimhindepåvirkning samt hårtab.
Efter endt behandling
Efter afsluttet behandling vil der være risiko for tilbagefald (recidiv) af sygdommen, især de følgende 2 år og i nogle tilfælde op til 4 år. Efter dette tidspunkt er tilbagefald yderst sjældne. Barnet skal derfor til kontrol med 1-2 måneders mellemrum de første to år efter endt behandling, herefter med længere mellemrum.
Vedvarende bivirkninger til kemoterapien er sjældne men ses hyppigere efter transplantation. Noget af den kemoterapi der anvendes, kan dog i sjældne tilfælde påvirke hjertet, og derfor foretages en hjerteundersøgelse (ekkokardiografi) to gange under behandlingen samt typisk 1, 5 og 10 år efter, behandlingen er afsluttet. Enkelte børn har efter endt behandling påvirket nyrefunktion eller nedsat hørelse. De fleste børn vil, efter kemoterapi for AML, have bevaret fertilitet. De fleste børn med AML bliver således helbredte uden vedvarende bivirkninger.
Kilde: Børnecancerfonden
Graft-versus-Host (GvH)
Graft-versus-host : En komplikation ved knoglemarvstransplantationer, hvor T-celler i donor knoglemarven går i offensiven og angriber værtens væv.
Der er to former for GvH: en tidlig form kaldes akut GvH, som opstår hurtigt efter transplantationen, når de hvide blodlegemer er i stigning, og en sen form kaldet kronisk GvH.Akut GvH typisk opstår inden for de første tre måneder efter en transplantation, og kan påvirke hud, lever, mave og / eller tarme, lunger og øjne.De tidligste tegn er normalt udslæt på hænder, fødder og ansigt, som kan spredes og ligne en solskoldning.Alvorlige problemer med akut GvH kan omfatte blærer på huden, vandig eller blodig diarré med kramper, og gulsot (gulfarvning af hud og øjne), der afspejler lever påvirkning.
Kronisk GvH opstår typisk 2-3 måneder efter transplantationen og forårsager symptomer, der svarer til autoimmune sygdomme såsom lupus og sklerodermi. Patienter udvikler et tør, kløende udslæt, som er skællet som alligator hud.Der kan også være hårtab, nedsat svedtendens i huden, og for tidlig grånende hår. Mundtørhed er et fælles symptom. Det kan udvikle sig til fødevare-følsomhed og krydret og sure fødevarer kan stikke. Øjnene kan også blive involveret med tørhed og irritation og rødme. Næsten alle organer kan blive påvirket af kronisk GvH.
De fleste patienter får også immunosuppressive lægemidler såsom ciclosporin og methotrexat. Væsentlig GvH er normalt behandlet med steroider og undertiden et stof kaldet anti-thymocyte globulin.
Last Editorial Review: 7/23/2002Seneste Editorial Review: 7/23/2002
| | | | TROMBOTISK TROMBOCYTOPENISK PURPURA (TTP) | |
| Årsag | TTP/HUS trombotisk trombocytopenisk purpura/hæmolytisk uræmisk syndrom. TTP og HUS er nært beslægtede sygdomme.
De fleste tilfælde er uden kendt årsag. Arv kan spille en rolle. Herudover er en lang række faktorer associerede med TTP og HUS bl.a. graviditet, infektion, brug af visse typer af medicin og nogle kræft- og bindevævssygdomme. HUS ses især hos børn efter mavetarminfektion med VerocytoToksin-producerende Escherichia coli (VTEC) bakterier. | | | |
| Forekomst | | Hyppigheden er ikke kendt. TTP og HUS kan opstå i alle aldre, hyppigst i alderen 30-40 år og lidt hyppigere hos kvinder. HUS hos børn kan optræde epidemisk. | | | |
| Symptomer | | Ved TTP og HUS opstår der forandringer i de små blodkar, der fører til ødelæggelse af de røde blodlegemer, som kan give blodmangel. Ved TTP er der desuden blodplademangel og en påvirkning af nervesystemet hos de fleste. Feber og en nedsættelse af nyrefunktionen ses også. Ved HUS er der en svær nedsættelse af nyrefunktionen. Andre organer kan involveres. | | | |
| Diagnose | | Diagnosen stilles ud fra det kliniske billede sammenholdt med blodprøver visende en karakteristisk ødelæggelse af de røde blodlegemer og blodplademangel uden anden forklaring. | | | |
| Behandling | | Af behandlingsmuligheder er bl.a. udskiftning af plasma (er ikke nødvendigt hos børn med HUS som følge af VTEC), dialyse samt behandling med glukokortikoider og blodfortyndende medicin. | | | |
| Andet | | Hvis behandlingen startes tidligt i forløbet vil langt de fleste patienter med TTP og HUS blive helt raske i løbet af 1-2 uger. Ca. 30 % oplever tilbagefald. Uden behandling er den generelle dødelighed for HUS og TTP 90 – 100%. |
| | Kilde: Statens Seruminstitut | |
|
|